唐氏筛查高风险孩子能要吗？

唐氏筛查高风险孩子能要吗

唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查，无法百分之百诊断孩子有异常，必须深入进行无创产前基因检测或者行产前诊断（羊膜腔穿刺），来进行确诊孩子是否可以要。

有问题孩子生下后不能医治，会给社会与家庭带来一定负担，所以我国免费给产妇做唐氏筛查，是经过提取孕妇的血清，检查孩子的甲胎蛋白与人绒毛膜促性腺激素（hCG），再依据妇女的孕期、身高、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险，筛选数据会提示低风险、临界风险、高风险，但是唐氏筛查的筛选准确率，也只是65%。无创DNA医学术语NIPT抽取孕妇 7-10ml 的外周静脉全血，对孕妇血浆中的游离 DNA 浓度进行检测，通过生物信息学 分析检测数据，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，检查的准确率高达99%。上述两项均属于产前筛查，结果提示高风险，那就要做产前诊断，医生通常说的“羊水穿刺”，就是抽取孕妇的羊水，做胎儿的核型分析，作为确诊胎儿是否患者染色体疾病的金标准。假如羊水穿刺结果异常，例如21-三体综合征，则可能就要考虑放弃胎儿了。

本内容由中国医学科学院北京协和医院 妇科 主任医师 彭萍审核

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