唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。

我怀孕时年龄27岁,一般在三十五岁以前医生都会直接开唐筛,毕竟只需要两百多块,有的地方甚至还是免费,在35岁后有的孕妈会直接选择无创或者羊穿,因为唐筛在这时结果已经不准了,大多数检查结果都是高危。



16周时医生开了检查,我交了费就去抽血,抽完血,抽血的人告诉我结果需要等半个月(因为我们市里不能做化验只能送到省里,所以时间需要的比较长一点)半个月后一天下午,我正在睡午觉,突然接到电话,里面工作人员告诉我什么高风险!

吓得我马上赶回城里,第二天找医生看,回到家里也询问了周围的朋友,他们都没有遇到过,我就更加慌了,都说年轻不会啊!我就上网各种查,查到了只能进一步检查,就是无创和羊水穿刺两种办法,下面就把我查到资料给大家分享一下:



1、检测项目方面:

无创Dna目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病监测,羊水穿刺能检查人体23对染色体,检测更全范围更广,准确率高一点,价格方面我们这边都是两千多,不过价格方面不同地方不一样。

2、安全性方面:

羊水穿刺有创性产检,需要在超音波引导之下,将一根细针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔来抽取一些羊水。而无创DNA,更加安全方便无创性,只需要抽取静脉血,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。

3、产检时间

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险:在孕16-21周取样。无创开始时间更早,持续时间更长,最佳测试时间为孕12-22+6周。



后来我和老公一起纠结了一个礼拜,最终选择了羊水穿刺,我知道很多宝妈被那个0.5%给吓到了,其实根本没有什么,在无创还没有出来前只有羊穿啊,网上我也看到很多宝妈无创高危后来又羊穿的例子。



而且危险与几率并存的,虽然有一点的风险,但是羊穿成功率高啊,一般能有这项技术的都是省里医院,有经验的主任医生,在网上也没看到哪个宝妈因为羊穿流产的,而且羊穿几乎就是确诊了,而无创只是一种筛查手段,并非诊断手段。所以为什么不来个一劳永逸的办法呢?你们说是吗?

当然这只是我个人看法与经历,欢迎大家分享你们的看法和经历……




唐筛这个东西压根就不准确。我不知道为什么医院要让孕妇做一个结果不准确的检查,国外早就废除了唐氏筛查这个检查项目。

而且医院的医生也不说明情况,就叫你做唐筛,你要说这个结果说明不了到底有没有事,那我肯定不会去做,没有意义的事做了花钱不说,还增加孕妇的心理负担,整天担心的要死,心惊胆战的。

记得我那时候就是这样,唐筛有一项临界值,也算不上风险,就说最好做个无创DNA,不做也不能保证有事没事,说了一推推卸责任的话,哎,气死我了,孕期本来情绪就敏感,这么一说,担心的要命,不做吧,我天天吃不下睡不好,纠结了几天后来还是做了,如果要说,我要么直接做无创,要么就直接什么不做,等无创结果的那一个多星期,天天睡不好,心里好恐慌。

一般高龄产妇是建议直接做无创的,因为高龄产妇的风险概率大一些,像有家庭遗传之类的可能就直接做羊水穿刺了,无创的准确率达到98%吧!极少数的误差。羊水穿刺的准确率是100%,但是羊水穿刺有风险,一般人都不会做的。

孕期检查比较多,各种检查是不一样的,需要做的检查最好做一下,有些问题是可以筛查出来的,怀孕前后三个月要补充叶酸,远离辐射,多吃水果蔬菜,保持好心情,医生的话肯定是把所有风险都讲给你听,不存在保证你怎么样,所以,自己要理性对待,结合自身的情况分析。

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hi~谢邀!看到这个问题果断进来了。


唐氏筛查孕妈们可以了解下,其实准确率只有60%左右。其实不是特别的高!但是按照常规的孕检流程又必须得做一次,很多孕妈都被“临界风险”,”高风险“这几个字给吓过!

之前我有一篇内容就是关于唐筛的:

《孕妈的坑—唐氏筛查结果:临界风险!让你担忧,又让你花钱?》
链接:https://www.toutiao.com/i6640331224525062664/

总结来说,唐筛准确率不高,孕妈都会做下一步检查!花钱买安心,所以别担心。

无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

建议孕妈们,第一选择还是无创DNA,羊水穿刺可以放在后续(如果没有通过的话)

无创DNA:总的来说就是贵!但是安全,准确率也有8,9成的保证。是孕检项目的第一选择。

羊水穿刺这个有风险,建议做这个要选择大医院去做。想想一个针管穿过羊膜抽取羊水,就知道风险所在!而且羊水穿刺都是孕妈孕检检查异常的最后一根”救命“稻草。如果羊水穿刺检查还是异常严重,可以小宝宝也保不住了。。阿弥陀佛~


总的来说,在测NT+唐筛+无创DNA这一系列的孕检来说,要保持平常心,99%的孕妈在做完无创DNA之后都平安无事,千万别让着担心心情而影响了宝宝!


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图片来源于网络,如侵删。




唐筛检查为什么都去很吓人,因为主要原因有以下几点。

1.关心则乱。

谁是妈妈最关心的人?当然是宝宝。

什么是孕妈妈最关心的?当然是胎宝宝的健康与否。

所以这项检查一贯是被所有的孕妈都最关心的。

我记得我在孕产检的时候,最关心的就是当时的这个唐筛,因为自己也知道唐筛这个检查主要是验证胎儿是否有先天愚的,谁都会担心呀。

2.现在孕妇普遍年龄会大一些。

因为时代的原因吧,很多人大学毕业再上研究生或者上博士生往往就耽误了,等到有了baby的时候年龄已经不小了。而唐筛的结果是要结合孕妇年龄来判定的。孕妈妈的年龄大一些,唐筛的结果就会差一点。

3.唐筛的结果并不是百分之百准确。

唐筛的结果测量并不是百分之百正确。大概有50%到60的正确性。所以如果唐筛的结果不过,那医生一般会建议用羊水穿刺法。提取羊水来测试胎宝宝的情况。但这种方法往往伴随着流产的风险,所以很多孕妈妈可能就不会选择这一项。

也有的孕妈咪就直接选择无创dna了,这项检测是相对来说是比较准确的,可以达到99%。但是有一个缺点就是比较贵。

因为毕竟是自己的宝贝,毕竟是只生一个或两个娃,所以很多孕妈妈就直接选择了无创。连唐筛都不做了。这样结果下来会更放心些。

不过我觉得一般家族史里没有唐式愚儿;孕妈妈也没有过度的劳累或者其他疾病;而且孕妈妈的年龄也不大的话,可以选择唐筛,结果应该都没大问题。





唐氏筛查是孕期排除21-三体、18-三体和开放性脊柱裂等畸形的重要筛查方法。但是,作为一种廉价、无创的普筛方法,防止漏诊、提高阳性检出率是其最重要的检测目的。然而每种检测方法都不可能完美,在提高阳性检出率、减少假阴性的同时,必然会导致较高的假阳性结果,也就是俗话说的“宁可妄杀一千,不可漏掉一个”。

其实,当看到唐氏筛查阳性结果时,孕妈妈可以不必过度焦虑,因为有超过半数的阳性结果最终并未合并胎儿异常。这时的孕妈应该做的是根据唐筛结果和既往的检查结果进行评估,选择合适的进一步检查手段,以便排除真正的唐氏综合症胎儿。

无创DNA是通过采集母体血液进行胎儿游离DNA测序;

产前诊断则主要是通过羊水穿刺、脐带血穿刺或绒毛膜活检的方式获得胎儿的遗传物质,进行检测。

如果孕妇合并以下情况可以选择无创DNA检查

1、中孕期血清学筛查为常见染色体非整倍体临界风险(如:1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)

2、不宜进行羊水穿刺检查的情况,如已经有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈、母胎Rh血型不合、胎盘前置状态等。

3、孕周已经错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但希望降低21-、18-和13-三体综合征的孕妇。

如果孕妇合并以下情况则不建议选择无创DNA检查,必要时可以进行产前诊断

1、中孕期血清学筛查为高风险,预产期年龄≥35岁,已知有其它染色体异常风险的孕妇,可直接进行产前诊断。

2、孕周<12周、高体重(体重>100kg)、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇、双绒毛膜性双胎妊娠、合并恶性肿瘤的孕妇。

3、合并鼻骨缺失、NF增厚等影像学筛查软指标异常。

如果孕妇合并以下情况则不可进行无创DNA检查,必要时可以进行产前诊断

1. 孕妇既往有染色体异常胎儿分娩史。

2. 夫妇一方有明确染色体异常。

3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。

4. 胎儿影像学检查提示可能胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常。

5. 各种单基因病的高风险人群。

羊水穿刺有其自身的适应症

1.孕妇年龄≥35岁;

2.孕妇曾生育过染色体异常患儿;

3.夫妇一方为染色体结构异常携带者;

4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

5.中孕唐氏筛查高风险。

羊水穿刺在以下情况是是禁忌的

1.先兆流产患者;

2.体温高于37.4℃;

3.有出血倾向(血小板≤70×109/L,凝血功能检查异常);

4.有盆腔或宫腔感染征象;

5.单纯性别鉴定。




其实做了唐筛,真的挺后悔的。

我自己数着,一共抽了七管子血。过了几天,结果出来了,高危。

当时心里很不开心,给老公打了个电话。

我也算是大龄孕妇了,当时同事推荐我去做无创DNA,县城医院2800,市妇幼优惠1000块钱只有1800。

老公当时想也不想就把我的提议给否决了。我们去做的唐筛。一共花了1000多点,大概除了这一项,还有常规验血验尿啥的吧。也没有比无创省钱。

结果是高危。市妇幼要求进一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右费用。

这个时候,老公又倾向于做无创dna了。

我真的觉得很生气。想起来就想抽他几耳光。一开始就做错误的决定,后来就又做错误的决定。我真的怀疑,他能否成为一个合格的父亲。

如果无创结果仍然是高危,那么羊水穿刺时机也错过了,只能做危险性更大的脐带血穿刺了。

我坚决不肯听他的,坚持做羊水穿刺。所幸,排除了高危可能。

现在想来,如果一开始就做无创就好了,准确率99%,通过了挺好,通不过再做羊水穿刺。

想想那些担忧和那些无奈,真的,大龄孕妇不容易。




唐氏筛查做为一种产前筛查手段,在我国较为普及,其中优点包括价格便宜和操作简单。但是存在检出率低,假阳性率高等缺点。这也是很多宝妈不能接受的一点,做出来高风险,临界风险,担心受怕的,进一步检查,可是羊水穿刺提示未见明显异常或无创DNA提示低风险。

其实唐氏筛查假阳性率是高了点,但是作为一种普及筛查项目还是合格的。然而唐氏筛查的检出率也是只有65%,也就是讲即使唐氏筛查低风险,也存在唐氏儿风险。对于有更高要求的宝妈可以选择无创DNA检查和羊水穿刺。

无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。属于有创操作,存在一定风险。

无创DNA的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。属于无创,不具备操作风险。

总结,对于没有羊水穿刺指征的孕妇,个人建议行无创DNA建议产前筛查。如果有羊水穿刺指征的,建议直接羊水穿刺。祝好孕。

每日更新孕期科普,不定期孕期疑惑解答。




网上看到很多宝妈怀孕产检的时候糖筛不过关,然后做羊水穿刺或者无创DNA,庆幸自己,怀两个宝宝,产检的时候,所有的项目都是一次性通过。

我之前有一个同事,怀上孩子的时候已经35岁了,那时候每次听到她说要去医院产检,她都是一脸愁容,因为她说:医生说她年龄比较大了,怀孕风险比较高,而且每次产检的报告结果,基本上都不怎么理想。特别是有一次她告诉我说:医生直接让她做羊水穿刺,她很害怕,预约了时间,她也很担心,宝宝会有问题。后来又有一次,产检回来告诉我说查出来有孕期糖尿病,这下吃饭都要受控制了。好在最后孩子还是平安出生了,但是后来听说孩子有一点小问题,去医院检查说孩子智力发育要比其他孩子晚。

一般年龄比较大的孕妇,比如年过35岁了,医生一般建议都做羊水穿刺,而随着科学技术的进步,医院引进了更先进的检查设备,医生又开始推荐无创DNA。但是,在选择之前,我觉得我们自己应该对这两种方法有一个基本的了解:

羊水穿刺:在怀孕16周-21周之间进行,能检查人体的23对染色体,范围广,准确率要高一点,但是有一定的感染和流产风险,而且本身带有某些疾病的孕妇是不能做的,比如:乙肝病人。


无创DNA:目前只包含了人体的21、18、13这几对染色体的疾病检验,检测范围要窄一些,但是更加安全,只需要抽取孕妇的静脉血就可以,降低了感染和流产风险。


抛开费用因素,根据以上优缺点,我觉得妈妈们可以自行选择到底是做无创DNA还是羊水穿刺,不过,如果是我自己的话,我可能会选择羊水穿刺,毕竟检测的范围要广很多。

你会怎么选择呢?


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唐筛结果真的是十个有九个是高危,心理素质不高的人,直接被吓哭的不少。


(图片来源网络,婷妈当时检查完,医生也是建议羊水穿刺,所以不知道有无创DNA)

婷妈怀婷婷时,就有一项高危,医生很严肃的告诉我说,孩子可能是个畸形儿,需要立即、马上联系三甲医院做羊水穿刺确诊。当时婷妈也是没有经验,然后就马上问医生,那如果确诊以后是高危要怎么办?医生说那孩子不能要。因为当时已经有四个多月了。相信很多人听到这句话都会很难过。

后来赶紧联系三甲医院,预约以后要一个月后才能检查。去检查的那天遇到了另一个也是高危的年轻妈妈,当是我们在排队等待检查。她坐在那里就一直哭,一直哭,一边哭一边说:“我和我老公都不傻呀,为什么会怀一个傻孩子呢?”表示特别的不甘心。旁边她的妈妈跟我说,已经哭了一个月了。

后面婷妈做羊水穿刺的时候,医生也是说得挺危险的,说手术有可能会导致流产。做手术的时候也是很吓人的,看到医生用一根很长很长的针,从肚脐眼那里扎进去。

后面等待的结果的过程,又是很煎熬,需要培养30天,才能检测出结果。等于是结果出来的时候已经怀孕六个月了。

幸好当时我的结果出来是很好的,我相信有绝大部分的妈妈的结果都是正常的。

所以这样一来,那唐筛基本上就形同虚设了(基本上绝大部分的人都会高危)。而在等待的进一步检查,或检查后等待结果的期间,会给孕妇造成很大的心理压力,有百害而无一利。

呼吁能出台更有效的检查方式,解救身体和心理双重压力的孕妈妈。

我是婷妈,正面管教家长讲师,欢迎关注我的头条号"婷妈聊正面管教"。




我的堂妹去年生的二宝,在怀二宝的时候,唐筛结果就是高危,医生让她做无创DNA,她吓得直哭,在等待无创DNA结果的过程中,紧张得睡不着觉,拿到结果后,一切正常,只是虚惊一场。

一般唐筛结果有问题的,医生都会建议做进一步检查,其结果大部分也都是好的,所以,宝妈也不必太焦虑,那么,无创DNA和羊水穿刺怎么选择呢?很多宝妈都希望能够百分之百的确诊,而无创DNA的准确率(90%以上)并不能达到百分之百,羊水穿刺才是达到百分之百,但羊水穿刺有一定的风险,有流产的危险,而且如果有早产先兆,并不适合做这项检查。

所以,宝妈要综合评估自己的情况,如果夫妻双方不存在着染色体问题,并且没有生育过异常宝宝,还是选择无创DNA为佳,如果无创DNA的结果异常,还可以做羊水穿刺,进一步确诊。

当然最好能听取医生的建议,如果医生评估胎儿异常的风险较高,往往会进行羊水穿刺,以便确诊。

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页面更新:2024-04-03

标签:羊水   产前诊断   染色体   检出   准确率   孕期   胎儿   孕妇   异常   年龄   医生   风险   妈妈   情况   建议

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