基因检测，让自闭症不再是不治之症

随着越来越先进的科学技术逐渐地应用到我们的生活当中，不但方便了我们的生活，还对人类社会现存的疑难杂症发起了挑战。据《中国自闭症儿童发展状况报告》数据统计，中国的自闭症患者可能已经超过1000万，自闭症作为一种难以治愈的疾病，已经严重的影响了患者和家庭的生活。

自闭症与基因遗传有关

目前，虽然我们还没有找到自闭症的致病原因，但是通过我们目前的掌握的研究结果来看，自闭症与基因遗传、后天环境都有着不可分割的联系，而目前基因检测技术的进步，无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。

基因检测技术的推进给社会带来的变革是难以想象的，它帮助我们发现基因里藏有无数秘密，使得很多遗传病找到了原因。在自闭症的问题上，首先还是要从病症和遗传的方面来看。虽然自闭症和遗传有密切关系，但目前还无法通过基因直接推导甚至预测自闭症。

通过已有的基因组测序技术，基本上能把自闭症和遗传的关系确认了，“也许会有外因影响，但外因不是决定因素。在医学上有一个发现，同卵双胞胎和异卵双胞胎如果有一个得自闭症，另一个得自闭症的几率会大大上升。在现实中，这样的例子并不鲜见，这显然意味着遗传因素在里面发生了作用。

是不是找到与自闭症相关的遗传基因，自闭症就能迎刃而解？答案却不是这样的，事情并没有我们想象的这么简单，一般来说，我们认为基因突变和基因的丢失和变多会导致自闭症。到底有多少基因和自闭症有关系，这还是很复杂的。

自闭症是否由单个基因决定？

按照目前掌握的的情况和对比其他疾病的案例，科学人员也给出了一个新观点，是否患自闭症不是由单个的基因决定的，就如抑郁症一样，是由多个基因决定的，并认为这些基因可能作用于同样的通路里，就像沿着一条固定的铁路线，任何一段坏掉都会出问题。“所以现在通过基因测序的办法来找这条主线上的基因，肯定不止一个，会有更多的功能。所以在当下，和唐氏综合征不一样，自闭症是无法预测的。”中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙这样表示。

基因检测给自闭症治疗提供更多可靠数据

加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《JAMA》。

染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常，已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测，查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。

为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍，当孩子的身体出现发育问题，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示，当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时，评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信，基于研究结果，医生应该多鼓励对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。医生能够通过基因检测，在分子层面更好的把握孩子的病情发展，从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。

据统计，自闭症儿童，他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确，能够识别出更多与孤独症相关的基因。

基因检测能够提供个性化的诊断，通过基因检测，你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现，医生就能够基于基因检测的结果，针对性地对病患进行药物治疗。

基因测序在当下给自闭症治疗带来一定的帮助，在未来基因测序还将发挥更重要的作用，然而对于很多需要接受帮助和治疗的自闭症患者家庭来说，他们需要的支持是多方面的，不仅是相关的康复的技能，还有对于自闭症治疗康复的信心，家长迫切的需要了解一些基因测序对于自闭症的具体帮助情况。

基因检测将会给自闭症治疗提供更多可靠的依据，相信在不久的将来，自闭症将不再是不治之症。

不可否认的是，未来基因检测将在更多疾病上实现巨大的作用，但在这一天到来之前，应该尽量保存好一份婴儿基因。

在未来基因检测技术成熟时，将保存的婴儿基因和未来的基因对比，能更加精确地发现哪些基因发生了突变，从而减少误诊误判的概率，并帮助选择更精准的预防治疗方案。

婴儿基因最原始、突变次数最少的基因，只存在于每个人的新生儿期，必须当时就进行保存。