为什么神经纤维瘤病的遗传咨询那么重要？

神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

但是，作为独立个体的患者，在一生之中，可能只有一两个很轻微的症状；也可能很严重，表现出所有的异常症状。

我们知道，NF1是遗传性疾病。遗传概率，为50%。符合孟德尔遗传规律。那么作为遗传性疾病，是不是上一代症状很轻微，预示着下一代即使遗传了神经纤维瘤病，症状也是很轻微的呢？（如何治疗神经纤维瘤）

如果发生了NF1的遗传，父母所带有的致病基因与子女的致病基因的确是完全一致的，但是症状却可以不一致，具有遗传病史背景的家族中所表现出来的NF1的症状、严重程度可以是不相同的。

也就是NF1的父母症状可以很轻，甚至难以发现，遗传获病的子女症状也可能会很轻，但也可能会非常严重。目前的NF1基因研究，只发现个别特殊的致病基因类型，与某些特定的临床症状有一一对应关系。大多数的基因型和表现型关系还不明确。（孔氏圣德堂）

因此，对于曾经有过确诊或疑似为NF1患者的家庭，进行基因检测以明确诊断，或进一步进行产前诊断，植入前诊断帮助优生优育，是非常重要的，这关系到家庭与家族的命运。

但是目前，国內的NF1基因检测技术与分析能力与国外相比还有相当大的差距，国內对于典型的患者，NF1致病基因检出率低于70%或更低。（纤瘤康复散）

而欧美国家该技术发展至今将近20余年，大量的基因数据积累，构建了完善的NF1致病基因库。发达国家丰富的基因解析经验和能力，降低了基因解读的不确定性，将NF1基因的检出率提高到了95%以上。

目前，国内的相关医学工作者正在帮助基因检测机构努力提高对NF1基因检测技术和针对NF1基因检测所提供的大数据的分析能力，以推进国內NF1基因检测水平提高。

神经纤维瘤有良恶性之分，由于发病的部位不同，治疗方案也不同。单纯的神经纤维瘤可以手术治疗。手术治疗之前一定要了解手术指征，神经纤维瘤的手术难度是来源于神经，因为神经是比较细小的，切除神经之后对患者影响不大，但是神经的部位是不同的，比如坐骨神经或壁孔神经，切除之后会影响患者下肢功能。

也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药，以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力。修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。更多疾病知识，可关注【孔氏验方】。